• Edição 189
  • 17 de setembro de 2009

Microscópio

Disfunções genéticas são o tema de simpósio na UFRJ

Ana Paula Monte - AgN/CT

Alterações de origem genética, são assim definidos os erros inatos do metabolismo (EIM) resultados de deficiências enzimáticas que provocam um acúmulo de substâncias tóxicas nas células. Atingem uma parcela da população e acarretam graves problemas físicos e mentais a seus portadores. Essas disfunções, seus diagnósticos e tratamentos são o tema do II Simpósio Regional de Erros Inatos do Metabolismo na UFRJ.

Descoberto em 1908 pelo médico inglês Archibald Garrod, esse grupo de doenças genéticas só foi devidamente reconhecido após a Segunda Guerra Mundial. “Com o desenvolvimento de tecnologias de análises bioquímicas e com o advento da biologia molecular, foi possível evoluir o processo de identificação dos EIM. Hoje, cerca de 700 doenças deste tipo já foram catalogadas”, explicou a professora Maria Lúcia Costa de Oliveira, uma das coordenadoras do Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo da UFRJ.

Esses distúrbios podem se manifestar em qualquer faixa etária, porém, são mais frequentes durante o período pré-natal. “Grande parte dessas doenças tem início nos primeiros dias, meses ou anos de vida. No entanto, algumas podem se pronunciar apenas na vida adulta e outras podem nunca se manifestar. Isso demonstra a grande heterogeneidade dos EIM”, destacou a coordenadora.

Dificuldade nos diagnósticos

A maioria dos sintomas que caracterizam os EIM são comuns a outras doenças. Por isso, precisar um diagnóstico observando somente o quadro clínico do paciente é uma tarefa muito difícil. “As substâncias tóxicas acumuladas nas células aparecerão nos fluidos fisiológicos do portador, indicando um EIM. Nessa situação, as avaliações bioquímicas desses fluidos tornam-se essenciais para se chegar a uma conclusão. As metodologias de análise vão de simples testes químicos até exames extremamente sofisticados. Tudo depende do grupo metabólico de que estamos falando”, relata Maria Lúcia.

O diagnóstico precoce permite a escolha de um tratamento efetivo. O mais conhecido e utilizado é a restrição dietética. Como muitos EIM ainda não possuem terapia, os estudos nesta área continuam em constantes atualizações. “Um tratamento novo que veio atender a uma parcela destas doenças que até então não tinham como ser combatidas é a reposição enzimática. No processo, uma enzima que está deficiente é infundida periodicamente em via venosa. Porém, é bastante oneroso, já que as enzimas utilizadas são todas importadas”, explicou a professora.

Como ainda não existe cura para estes distúrbios genéticos, o tratamento de EIM normalmente é para a vida toda. “O maior objetivo com a terapia é proporcionar uma qualidade de vida melhor para o portador. Assim, dependendo da doença e do resultado do combate, o paciente pode levar uma vida normal, desde que seja acompanhado sistematicamente”.

Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo

Desde 1988, o Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo da UFRJ (Labeim) iniciou um programa para diagnóstico de doenças metabólicas hereditárias. Desde então, o Labeim se tornou ponto de referência em disfunções genéticas, atendendo principalmente pacientes de unidades públicas de todo o estado do Rio de Janeiro.

Nesses anos de trabalho, a equipe do Labeim vem introduzindo novas técnicas visando não só o diagnóstico de EIM, mas também um conhecimento maior dos processos bioquímicos envolvidos. Atualmente, o laboratório já analisou mais de 6 mil amostras fisiológicas de pacientes que apresentavam suspeitas clínicas graves e diagnosticou aproximadamente 350 casos.

“Nossa meta é poder atender um número maior de pessoas, da maneira mais eficiente possível. Entretanto sofremos com problemas que impedem a continuidade do nosso projeto, como o atual contingente da equipe, que conta com poucos funcionários”, justifica Maria Lúcia.

II Simpósio Regional de Erros Inatos de Metabolismo

No dia 22 de setembro, acontece das 9h às 17h, no Salão Nobre do Centro de Ciências Matemáticas e da Natureza (CCMN), a segunda edição do Simpósio Regional de Erros Inatos do Metabolismo. Promovido pelo Labeim, o evento é focado nos dois aspectos fundamentais dos estudos de EIM: o diagnóstico e o tratamento.

A primeira edição do Simpósio aconteceu no ano passado, em comemoração aos 20 anos do Labeim. Com o sucesso do evento, profissionais interessados se reúnem novamente para apresentar estudos e pesquisas, colaborando na formação de novos recursos humanos.