www.olharvital.ufrj.brEdição 229
19 de agosto de 2010
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19 de agosto de 2010
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Uma nova pesquisa do Instituto de Biofísica Carlos Chagas Filho (IBCCF/UFRJ) pode complementar o diagnóstico da Síndrome do QT Longo através da determinação do gene alterado e, portanto, a maneira exata de tratamento de acordo com cada caso.
A síndrome do QT Longo é uma doença genética rara que atinge uma em cada cinco mil pessoas e provoca aumento no risco de morte-súbita jovem, devido a arritmias cardíacas e outros sintomas.
Os portadores da doença possuem prolongamento dos intervalos QT (tempo que decorre entre o início da onda Q e o final da onda T no eletrocardiograma). EsSe prolongamento é considerado um risco, a partir da detecção de um espaço de 500 milesegundos entre uma onda e outra.
A análise de mestrado do médico Ernesto Curty, junto a Edson Rondinelli, pesquisador do IBCCF e com orientação de Fernando Cruz, do Instituto Nacional de Cardiologia, resultou da genotipação de 3 dos 12 tipos da doença. Os tipos 1, 2 e 3 estudados na pesquisa são os mais recorrentes, significando cerca de 90% dos casos.
De acordo com Ernesto, a técnica, além de ser inédita no Brasil, é uma forma mais prática de pesquisa, uma otimização dos métodos já existentes para análise da doença, focando nas mutações que causam a síndrome. “Esse método determina e reconhece a mutação, dentre mais de 700 tipos possíveis e auxilia no tratamento, pois de acordo com cada caso a gravidade da doença altera, assim como o risco de morte súbita”, explica o pesquisador.
A Síndrome do QT Longo pode ser tratada com Beta-bloqueadores, através de uma classe de remédios, porém nem todos os portadores respondem bem ao tratamento. Em casos do tipo 2, por exemplo, o aumento na concentração de potássio no sangue do paciente pode auxiliar no processo. Outras situações mais graves tornam necessária a instalação cirúrgica de um cardiodesfribilador, aparelho parecido com um marca passo, que reconhece a arritmia e atua na correção dos movimentos cardíacos.
Segundo Edson Rondinelli, a pesquisa tem caráter translacional, ou seja, é uma união entre a necessidade clínica para o pesquisador de área básica e uma falta social, que ocorre desde a pesquisa em laboratório à aplicação na sociedade. “Esse modelo de pesquisa translacional é o foco de IBCCF”, completa.
Além disso, os pesquisadores afirmaram ao Olhar Vital que essa tecnologia gera possibilidade de criar modelos de estudo da doença e abre caminhos para pesquisa básica. “Antes, para genotipar o DNA do paciente, nós enviávamos à Itália. Agora a universidade tem o domínio e direcionamento dessa tecnologia, que já existe há 10 anos na Flórida, por exemplo.”
Dificuldade no diagnóstico
Um dos principais obstáculos na identificação e tratamento da doença é a dificuldade de detecção da doença pelos médicos, principalmente quando se trata de crianças. “O desmaio é um problema muito comum, quando ocorre com crianças é ainda mais confundido com convulsões ou epilepsia. Além disso, é muito difícil um médico receitar um eletrocardiograma para crianças”, revela Ernesto Curty.
Ainda de acordo com o médico, no caso dos adultos, o prolongamento do QT é ainda muito negligenciado, se não houver análise mais profunda do médico: “Quando há apenas uma pequena alteração no prolongamento, isso passa como normal para o médico.”
Por isso, o histórico familiar é o primeiro e um dos mais importantes indícios da doença. “Quando a pessoa chega com arritmia e desmaios ao médico, e apresenta ainda casos de morte súbita jovem na família, o médico olha com mais cuidado o exame na procura de um provável prolongamento.”