O avanço no seqüenciamento do genoma humano trouxe a possibilidade da delimitação das coordenadas do mapa genético, ou seja, o número de repetições encontradas no DNA (Ácido Desoxirribonucléico) uma pessoa normal. Apesar de essas descobertas ainda estarem engatinhando, em alguns casos já se pode detectar problemas futuros ou que estão na iminência de manifestar-se através do teste gênico.
O exame (ou teste gênico) é capaz de diagnosticar ou prognosticar doenças a partir das alterações nas seqüências de DNA. Entretanto, ainda não se pode utilizar essas análises para prever qualquer tipo de doença, já que nem todas as definições do genoma humano foram determinadas.