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Ciência e Vida
Exames que podem salvar vidas
Uma
estimativa alarmante vem chamando a atenção de médicos
do mundo inteiro. Um entre cada mil nascidos vivos tem um erro inato
do metabolismo (EIM). A estimativa assusta, mas é real. São
mais de 500 doenças diferentes (algumas identificadas pelo teste
do pezinho), responsáveis por cerca de 8% das internações
pediátricas. Sem o tratamento adequado, parte da população
atingida pode se tornar não produtiva e onerosa para a sociedade,
já que, na maioria das vezes, os problemas são neurológicos,
mas em casos mais graves chegam a provocar a morte.
Os
erros inatos do metabolismo são resultado de mutações
genéticas que levam à falta ou deficiência de uma
proteína com uma função específica. No
caso das enzimas, por exemplo, a deficiência em qualquer via
metabólica tem como conseqüência o acúmulo
de intermediários nas células, que podem ser identificados,
auxiliando no diagnóstico da disfunção.